· Esta patología afecta a uno de
cada tres mil 500 recién nacidos varones a nivel mundial: Carlos Pineda
Villaseñor
· El 7 de septiembre es el Día
Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada
tres mil 500 recién nacidos varones y se caracteriza por el debilitamiento
muscular progresivo que, con el tiempo, compromete funciones vitales como la
respiración y el funcionamiento del corazón, explicó el director general del
Instituto Nacional de Rehabilitación "Luis Guillermo Ibarra Ibarra"
(INRLGII), Carlos Pineda Villaseñor.
Durante el simposio
"Levanta tu voz por Duchenne", en el que profesionales de la salud
compartieron experiencias y conocimientos sobre diferentes aspectos de esta
patología, Pineda Villaseñor informó que la Organización Mundial de Duchenne
refiere que más de 250 mil personas a nivel mundial padecen esta enfermedad.
Con motivo de la conmemoración
del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, este
7 de septiembre, y durante la conferencia inaugural del simposio, el director
general del INRLGII resaltó que, gracias a los avances médicos y a la mejora en
los cuidados, ha aumentado la esperanza de vida de pacientes con Duchenne; esto
conlleva la necesidad de atención integral, nuevos tratamientos y apoyo
psicosocial.
Subrayó la importancia de
visibilizar neuromiopatías como la distrofia muscular de Duchenne, con el
propósito de favorecer diagnósticos oportunos y el consecuente mejoramiento del
pronóstico y de la calidad de vida del paciente.
La jefa del Servicio de
Electromiografía y Distrofia Muscular del INRLGII, Rosa Elena Escobar Cedillo,
explicó que la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular
de origen genético, lentamente progresiva y degenerativa.
Sus manifestaciones clínicas se
presentan en la edad preescolar, y la falta de tratamiento tiene como
consecuencia que la persona termine confinada en una silla de ruedas desde los
12 años, e incluso pierda la vida entre los 15 y 16 años por problemas respiratorios,
debido a que los músculos son esenciales para el funcionamiento adecuado de
todo el organismo.
El diagnóstico se puede dar
desde la fase presintomática, donde los principales criterios de atención son
los antecedentes familiares y niveles altos de enzimas hepáticas en análisis de
laboratorio, lo que debe llevar a la realización de estudios específicos como
el de enzimas musculares y de niveles de creatina cinasa (CK) para confirmar el
diagnóstico, puntualizó.
Otro elemento de alerta,
continuó, es la detección de rasgos de retraso en el desarrollo psicomotor,
como ocurre con niñas y niños que presentan dificultades para sentarse o
ponerse de pie; no caminan, no corren o sufren caídas frecuentes.
Adicionalmente, y debido a que
la distrofia se genera también en el cerebro, algunos de los pacientes
presentan problemas de cognición, es decir, son distraídos o no pueden poner
atención, explicó la especialista.
En estos casos, se debe
solicitar un estudio específico denominado perfil muscular de creatina
fosfocinasa, mediante el cual se detecta si la enzima está en niveles normales
de 200, o bien, con valores que se acercan o superan los 10 mil puntos cuando
se trata de distrofia muscular.
El segundo paso es la
realización de una biopsia muscular o un estudio genético, que son las
herramientas más utilizadas para confirmar el diagnóstico, señaló.
Añadió que el gen de la
distrofina está formado por 79 partes denominadas exones; a ello se debe que se
haya determinado el séptimo día del noveno mes para conmemorar el día dedicado
a generar conciencia sobre la importancia de conocer, diagnosticar y tratar
esta patología.
Informó que, en 2024, el
INRLGII recibió la certificación internacional por parte de la Organización
Mundial de Duchenne para el tratamiento de pacientes con esta condición.
Otras instituciones nacionales
de salud que también atienden a estos pacientes son el Hospital Infantil de
México "Dr. Federico Gómez" (HIMFG) y el Instituto Nacional de
Pediatría (INP).